HOLOPROSENCEFALIA

Enfermedad rara que consiste en una serie de anomalías congénitas cerebrales y del macizo facial, que se generan en estadíos muy tempranos del desarrollo, en las primeras semanas de vida intrauterina, cuando la placa neural se pliega sobre si misma y forma el tubo neural.

   Las alteraciones cerebrales son el resultado de un fallo en la diferenciación y separación o hendidura del prosencéfalo o cerebro anterior, que dará lugar a los hemisferios cerebrales y a los ventrículos laterales, estructuras que en condiciones normales están relacionadas pero son independientes.

   La holoprosencefalia se debe al fallo en la diferenciación y división del prosencéfalo, de manera que éste queda como una vesícula única incompletamente transformada en diencéfalo y telencéfalo con lóbulos y hemisferios. Esto causa defectos en el desarrollo de la línea media de la cara y en la estructura y función del cerebro.

  Se estima que afecta a 1 de cada 5000-10000 nacidos sin embargo su incidencia aumenta considerablemente en los embarazos que no llegan a término, el cerebro holoprosencefálico se observa con una frecuencia enormemente superior en fetos que en recién nacidos; ello indica que muchos de los embriones con esta malformación acaban siendo abortados, siendo su frecuencia hasta de 1 de cada 200-250 fetos.

   Excepcionalmente y sólo en los casos severos, los niños nacen con ciclopía (un único ojo central) probúscide (rudimento de la nariz situado en la frente) o pérdida de rasgos faciales. La holoprosencefalia va siempre asociada a una encefalopatía severa con gran retraso en el desarrollo psicomotor, que se asocia con gran frecuencia a crisis convulsivas que en ocasiones son Síndrome de West, y anomalías endocrinológicas.

Tan sólo el 38% de los fetos diagnosticados de holoprosencefalia sobreviven al parto.